Istituita nel 2008 dall’Organizzazione europea Eurordis, il 28 febbraio ricorre la Giornata mondiale delle malattie rare, una giornata per sensibilizzare l’opinione pubblica sulle necessità e i bisogni di chi vive e lotta quotidianamente contro mostri invisibili. Le malattie rare sono patologie gravi, spesso letali, nella maggior parte dei casi prive di terapie disponibili, e rappresentano una priorità di sanità pubblica a livello globale.
In Italia, il coordinamento di questa giornata così importante è affidato a UNIAMO, la federazione che riunisce oltre 150 associazioni nel nostro Paese. Tra di esse ritroviamo HHT Onlus, un’organizzazione no profit di medici, pazienti, familiari e volontari che lavorano per la diffusione della conoscenza della HHT.
Acronimo di Teleangectasia Emorragica Ereditaria, L’HHT è una patologia rara conosciuta anche come “l’assassino silente” in quanto è una sindrome che causa malformazioni arterovenose a carico di tutti gli organi vitali e che spesso si esprime senza troppo preavviso con Ictus e aneurismi cerebrali anche in tenerissima età.
“L’unico sintomo evidente di questa patologia è l’epistassi, ma ovviamente il sangue dal naso raramente fa pensare ad una patologia rara”. Dichiara Giuseppe Valentini, Coordinatore Regionale della Campania per la HHT Onlus.
Tra gli scopi della nostra associazione vi è l’abbattere i Tempi di Diagnosi. Una malattia poco conosciuta corrisponde infatti ad una malattia diagnosticata con grave ritardo. Una diagnosi precoce consente ad un paziente affetto da HHT di iniziare procedure di prevenzione e screening che possono salvargli la vita. Con un impegno constante le nostre attività nazionali e regionali favoriscono il sostegno reciproco, l’ascolto e l’incontro tra pazienti. Il nostro impegno associativo è su molti fronti ma uno dei principali è la diffusione della conoscenza della patologia per trovare tutte le persone affette e assicurarci che si sottopongano allo screening preventivo che potrebbe salvare loro la vita“.
Negli ultimi anni la scienza ha fatto notevoli passi avanti nelle tecniche diagnostiche e nei nuovi trattamenti e questo ha determinato passi da gigante nell’evoluzione di molte malattie rare, in particolar modo per quel che concerne il lenimento dei sintomi. La speranza è quella che si arrivi ad un sempre maggiore livello di consapevolezza, di diagnosi e di cure per tutte le malattie che, ancora oggi, vengono considerate incurabili.
Maria Alfonsina Iemmino Pellegrino
